Mukopolisaharidoze

Secinājumi
Rakstot šo darbu secināju, ka saslimt ar kādu no mukopolisaharidozes tipiem vai citiem vārdiem sakot, piedzimt ar kāda enzīma trūkumu, kurš ir vajadzīgs, lai varētu izdzīvot, ir ļoti smags stāvoklis gan šim cilvēkam, gan viņa vecākiem, jo nav viegli dzīvot ar domu, ka tavs bērns iespējams neizdzīvos ilgāk par 20 gadiem un ka viņa īsais mūžs tāpat nebūs pilnvērtīgs, jo slimības beigās lielākā daļa pacientu dienas pavada ratiņkrēslā, tiem vairs nav runas spēju. Tādēļ ir jābūt stipriem cilvēkiem, lai kaut vai šos 20 gadus bērnam padarītu pilnvērtīgas, nevis padoties, jo tad, manuprāt, psihiski labāk jūtīsies gan vecāki, gan bērns.
Bija ļoti nepatīkama un skumīga sajūta, kad meklēju slimības skarto bērnu attēlus, jo vairums no tiem vairs nebija dzīvi. Lielākā daļa bija tieš 3.tipa mukopolisaharidozes slimnieki, jo, piemēram, Hurlera sindroma gadījumā ir iespējama enzīmu aizstājterapija, kā arī kaulu smadzeņu transplantācija. Enzīmu aizstājterapija ir iespējama arī Hantera sindroma gadījumā.
Tā kā Sanfilippo sindromam ir autosomāli recesīvais mantojuma modelis, ir ļoti liela iespējamība, ka vietās, kur radinieku savstarpējās atiecības ir pilnīgi normāla parādība, dzims šādi ģenētiski slimi bērni, jo būs lielāka iespējamība bērnam būt homozigotiski recesīvam.
Ceru, ka, aizvien straujāk attīstoties modernajām tehnoloģijām un arī medicīnai, drīz tiks atrasti medikamenti, kas spēs ārstēt mukopolisaharidozes 3.tipu.

…