Wolfa-Hiršhorna sindroms

Volfa – Hiršhorna sindromam raksturīgs:
Kraniofaciālā fenotipa izmaiņas
Fiziskās izaugsmes traucējumi
Garīgā atpalicība
Muskuļu hipotonija
Krampji
Iedzimti sirds defekti
Nieru pataloģijas
Kurlums

Dažkārt raksturīgs var būt antivielu trūkums.

Sindromu izraisa daļēja 4. hromosomas īsā pleca delēcija (it īpaši reģionā WHSC1 un WHSC2)
Aptuveni 87% gadījumu ir de novo dzēšana, savukārt aptuveni 13% - mantoti no vecākiem ar hromosomu translokāciju.


…