Cilvēka ģenētika

Viena gēna mutācijas izraisītas slimības X hromosomā var būt dominantas vai recesīvas. Dominantās slimības izraisa mutācijas vienā X hromosomā katrā šūnā. Sievietēm viena mutējusi X hromosoma ir pietiekama, lai izraisītu slimību, vīriešiem tāpat (jo ir tikai viena X hromosoma). Vīriešiem slimība parasti izpaužas smagāk. Vīrieši nevar nodot šādu slimību dēliem. Recesīva slimības forma arī ir izraisīta mutācijas vienā X hromosomā dēļ, taču sievietēm tā neizpaužas, cieš tikai vīrieši, jo ir tikai viena X hromosoma. Arī šādas slimības vīrieši nevar nodot dēliem. Recesīvas formas slimības piemērs ir Fabri slimība. Tā ir iedzimta slimība, kurā indivīdam attīstās noteikta tauku tipa uzkrājumi šūnās. Simptomi iekļauj sāpju epizodes rokās un pēdās, samazinātu spēju svīst, klāsterveidīgus izsitumus, acu aizmiglošanos, tinnītu un dzirdes zaudēšanu, taču var izraisīt arī dzīvībai bīstamus procesus kā sirdstrieku, nieru bojājumus. Fabri slimību izsauc mutācijas GLA gēnā, kurš nodrošina informāciju par enzīma alfa-galaktozidāzes A sintēzi. Enzīms ir aktīvs lizosomās, un normāli tas noārda taukus. Mutācijas izjauc šo procesu, un tauki šūnās uzkrājas. …