Endokrinoloģija. Iedzimtas hipotireozes vadlīnijas. Hipertireoidisms jaundzimušajiem

I. Definīcija
Iedzimta hipotireoze ir iedzimta vairogdziedzera metabolisma saslimšana, kura raksturojas ar pazeminātu vairogdziedzera hormonu produkciju un hipotireozes simptomātiku.

II. Epidemioloģija.
- Iedzimtas hipotireozes biežums ir 1: 4000 jaundzimušo
- Klīnisko manifestāciju novēro jaundzimušo vecumā vai agrā bērnībā
- Meitenēm iedzimtu hipotireozi sastop 2 reizes biežāk nekā zēniem

III. Patogenēze.
- 90% iedzimtas hipotireozes gadījumu tās iemesls ir vairogdziedzera attīstības traucējumi (disgenēze, hipoplāzija, agenēze, ektopija), kuri var būt vai nu saistīti ar ģimenes anamnēzi vai arī sporādiski
- vairumam jaundzimušo ar traucētas attīstības izraisītu iedzimtu hipotireozi tūlīt pēc piedzimšanas hipotireozes simptomu nav, jo mātes tiroksīns ( T4 ) iet cauri placentai un nodrošina tā līmeni augļa organismā līdz 50% no normas
- bez vairogdziedzera attīstības traucējumiem, iedzimtu hipotireozi var izraisīt vēl arī tireotropo-hormonu-saistošās-inhibējošās-antivielas (TBIAb –TSH-Binding-Inhibitory-Antibody), mātes terāpija ar radioaktīvā joda vai joda preparātiem, tireotropā-hormona-rilīzing-hormona (TRH) vai tireotropā-hormona (TTH jeb TSH) deficīts, perifēro audu nejūtība pret TTH vai vairogdziedzera hormoniem, vairogdziedzera hormonu perifērā metabolisma iedzimti traucējumi

IV. Klīniskā aina.
1.Neiroloģiskās manifestācijas
- muskulatūras hipotonija
- ļoti mierīgs, maz raudošs, “labs bērns”
- psihomotorās attīstības aizture
- somnolence
…