Fenilketonūrija

Ārstēšana.
Labratoriski ir iespējams konstatēt paaugstinātu koncentrāciju asinīs, tādēļ visās lielākajās valstīs pēdējo 25 gadu laikā visi zīdaiņi tiek pārbaudīti. Pašlaik pie mums ir pazīstamas apmēram 1000 ģenētiskās metaboliskās slimības. Ja slimība nav identificēta uzreiz un savlaicīgi izskatīta, pakāpeniski attīstās smadzeņu izmaiņas. Ja bērnam tas netiek konstatēts uzreiz pēc piedzimšanas, pirmajos dzīves mēnešos sākas attīstības traucējumi, kustību koordināciju traucējumi, albīnisma pazīmes. Ja netiek ārstēta jaundzimušajiem sākas sejas ādas ekzēmas. Ja saslimšana tiek diagnosticēta uzreiz attīstība ir normāla pie nosacījuma, ka tiek nozīmēta speciāla diēta, kura tiek pētīta un nozīmēta katru dienu, t.i. bērns saņem mazu fenilfetamīna daudzumu. Diētiskā ārstēšana sevī ietver to, ka bērns tiek barots ar barību, kas nesatur fenilfetamīnu. Parasti diēta ir pulvera veidā, izšķīdināta ūdenī un iedota bērnam. Pārtiku sauc PEM(izstrādāta Horvātijā). Bērnam tas ir vienīgais olbaltumvielu avots. Bērns var ēst tikai tos dabīgos pārtikas produktus, viņam izrakstītās pārtikas devās. Tie ir augļi un nedaudzi dārzeņi. Maizi var ēst tikai to, kura ir gatavota no speciāliem, olbaltumu mazsaturošiem miltiem. Tikai ar šādu diētu iespējams noturēt asinīs normālu fenilamīna daudzumu un nepieļaut smadzeņu bojājumus. Ārstēšanās jāuzsāk kad slimība konstatēta un jāturpina visu mūžu, kā arī regulāri jākontrolē fenilanīna koncentrācij asinīs. Fenilketonūrija ir ģenētiska saslimšana.
…