Ģenētiskās slimības

Izmaiņas, kas skar hromosomas, var iedalīt hromosomu skaita un struktūras izmaiņās. Hromosomu struktūras izmaiņas sauc par aberācijām. Tās dalās delēcijās, duplikācijās, inversijās, translokācijās. Aplūkosim tuvāk delēcijas. Delēcija ir hromosoma daļas zaudējums, kurš rodas divu pārrāvumu un vienas savienošanās rezultātā. Tiek pazaudēts tas hromosomu segments, kas atrodas starp pārrāvumiem. Ļoti reti sastopamas hromosomu gala delēcijas, kas rodas viena pārrāvuma rezultātā, jo bez telomēra hromosoma nespēj funkcionēt. …