Hromosomu aberācijas, monogēnās un multifaktoriālās slimības

Pie hromosomu aberācijām pieskaita
1)hromosomu segmentu zaudējumu (delēcija un defišences);
2)vienu vai otru hromosomas iecirkņu dubultošanos, jeb precīzāk sakot, daudzkārtošanos (dublikācija);
3)gēnu lineārā izvietojuma izmaiņas hromosomā, ko izraisa atsevišķu hromosomas iecirkņu „pagriešanās” par 180 o (inversija);
4)gēnu pārvietojums (insercijas; 109.att.). Šīs 4 aberācijas pieskaita pie intrahromosomālajām pārveidnēm.
Aberācijas, kas saistītas ar pārrāvumiem vienā hromosomas plecā, sauc par paracentriskām. Aberācijas, kas izraisa pārrāvumus abpus centromēras, sauc par pericentriskām. Jāatzīmē, ka hromosomas ar pārveidnēm var saglabāties vairākos šūnu dalīšanās ciklos vienīgi tad, ja saglabāta centromēra. Hromosomas iecirkņus bez centromēras sauc par fragmentiem un tiem mitozes gaitā izzūd. Dažu organismu kariotipā ir hromosomas, kas satur tā saucamo kodoliņa organizatoru. Kodoliņa organizators piedalās kodoliņa veidošanā, kurš mitozes laikā izzūd. Kodoliņa organizators hromosomā ir stingri lokalizēts. Attiecībā uz kodoliņa organizatoru var būt divu tipu hromosumu pārveidnes : paranukleārās pārveidnes, kas izslēdz kodoliņa organizatoru, un perinukleārās pārveidnes, kas to piesaista.…