Jaundzimušo iedzimtas vielu maiņas slimības un ādas saslimšanas

Sastopamība 1: 20 000 dzīvi dzimušo jaundzimušo. Galaktozēmija ir ogļhidrātu vielmaiņas saslimšana, kura pārmantojas pēc autosomāli- recisīvā tipa.
Slimība saistīta ar fermenta galaktozes- 1- fosfāturidiltransferāzes iztrūkumu vai akūtu tās darbības traucējumiem (pazeminātu darbību), kuras rezultātā galaktoze nevar pārvērsties glukozē. Organismā uzkrājas galaktoze, kas toksiski iedarbojas uz organismu un bojā aknas, acis, nervu sistēmu. Slimības pamatā galaktoze nepārstrādājas organismam nepieciešamajā glikozē. Patoģenēzes pamatā trūkst ferments – galaktoze- 1- fosfāturidiltransferāzes aktivitātes nepietiekamība. …