Konspekts par fizioloģiskas grūtniecības vadīšanu

Ar augstu risku veic horija biopsiju I trimestrī (12.–13.grūtniecības nedēļā) vai amniocentēzi II trimestrī (15.–18. grūtniecības nedēļā) augļa kariotipa noteikšanai.
Ar vidēju risku norīko atkārtotu US augļa padziļinātai izmeklēšanai ar dopleru, un tiek izvērtēti I trimestra US marķieri.
Pirms diagnostiski invazīvā izmeklējuma ģenētiskā riska grupas grūtnieces nosūta pie ārsta ģenētiķa uz konsultāciju invazīvā izmeklējuma veida, apjoma un parauga izmeklēšanas nozīmēšanai.

Gastrošīze – vēdera priekšējās dienas defekts – orgāni izkrituši no vēdera. Biežums 10 000 – 15 000. Iedzimst dominanti.
Spina bifida – nerva kanāla defekts muguras smadzenēm (pūslis uz muguras). 3 veidi – slēptā, meningocēle un meningomiocēle - ar un bez nerviem pūslī. 1:1000.
Encefalocēle – pūslis galvas smadzenēm.
Horija bārkstiņu biopsija tiek piedāvāta, ja ir secināts augsts pataloģiju risks.
Amniocentēze – adata caur vēdera sienu, iegūst augļūdeni, veic US kontrolē.
…