Vielmaiņas slimības

4. Pieaugušo jeb vēlās izpausmes forma.
Daudzi simptomi identiski hroniskajai formai, bet tie sāk izpausties vēlāk (» 15 - 30 gadu vecumā). Daži no šiem simptomiem pirmo reizi parādās vēl neiestājoties jaunībai (neveiklība, trīsas, brīžiem nenormāla uzvedība, garastāvokļa maiņas) un izpausme kļūst spēcīgāka personai kļūstot vecākai. Reizēm šo slimību nediagnosticē, jo ir dažādi citi neiroloģiski, psihiatriski dabas traucējumi, kas apgrūtina tās atklāšanu. Tās ir tādas neiromuskulārās slimības kā muskuļu distrofija, multiplā skleroze, amiotropiskā laterālā skleroze.
Klasiskā forma ir sastopama visbiežāk. Pārējās ir retas. Mutantā gēna nēsātājiem ir uz pusi mazāk heksoaminidāzes A kā pilnīgi veseliem cilvēkiem, bet nav nekādu slimības izpausmju.
Diagnostika.
1. Teja - Saksa slimību diagnosticē mērot heksoaminidāzes A līmeni asins serumā, leikocītos vai arī ādas fibroblastos.
2. Tiek veikts arī specializētais DNS tests. Šajā gadījumā tiek meklētas jau zināmas mutācijas fermenta gēnā, kuras izsauc Teja - Saksa slimību - vienu no 4 formām.
3. Veic nēsātāju skrīningu.
4. Ļoti bieži riska gadījumā izmanto prenatālo diagnostiku.
Ir 2 veidu analīzes:
amniocentēze, kuru veic laikā starp 15 un 18 grūtniecības nedēļu. Izmanto adatu, kuru ievada transabdominālā ceļā. Tiek paņemts šķidruma paraugs, kas apņem augli. Šķidrums satur augļa šūnas.
horija bārkstiņu analīze, kuru veic starp 10 un 12 grūtniecības nedēļu. Tiek paņemts neliels placentas paraugs transabdominālā vai transvaginālā ceļā. Placenta satur šūnas, kuras ģenētiski identiskas ar augļa šūnām.
Ja bērnam trūkst fermenta, tad viņš būs slims.
…