Cilvēka autosomu skaita izmaiņas

1) 95% tīrā 21. hromosomas trisomija - ikvienā šūnā ir 47, nevis 46 hromosomas. Šī trisomija nav pārmantota no vecākiem, bet rodas 21. hromosomu neatdalīšanās dēļ olšūnas vai spermatozoīda nobriešanas laikā. Embrijam attīstoties → liekā hromosoma tiek pavairota → nodota jaunajām šūnām, kas turpina augt un dalīties. Tas ir spontāns process šūnu līmenī, ko nevar nekādi ietekmēt vai novērst.
2) 1-2% 21. hromosomas trisomijas mozaicisms, kas veidojas nepareizas 21. hromosomu sadalīšanās dēļ vienā no pirmajām šūnu dalīšanās reizēm pēc apaugļošanās. Ķermenī ir daļa šūnu, kas satur 46 hromosomas un daļa - 47 hromosomas.
3) 3-4% translokācijas forma - veidojas, kad šūnu dalīšanās laikā atdalās daļa no 21. hromosomas un pievienojas pie citas hromosomas, visbiežāk pie 14. hromosomas.

PETAUA SINDROMS
13. hromosomas trisomija
sastopasmība 1:7500
Katra šūna satur trīs 13. hromosomas - izraisa nesadalīšanās mejozes laikā.
Katrā šūnā ir daļēja hromasomas kopija (mozaīkas) - mitozes laikā.
iet bojā dažu dienu vai nedēļu laikā pēc dzimšamas.

EDVARDSA SINDROMS
Izmainīts hromosomu skaits: trīs 18.hromosomas
95% bērnu - 100%(pilna) trisomija
2% - 18.hromosomas translokācija
3% - 18. hromosomas mozaicisms ( daļai šūnu ir divas 18 hromosomas, daļai trīs 18. hromosomas)
Biežums populācijā 1:5000 jaundzimušo
Meitenēm biežāk kā zēniem (attiecība 3:1)


…