Gošē slimība

CILTSKOKS
Ja partneris nav pārveidotas formas Gošē gēna, bērns būs Gošē slimības nēsātājs, bet neslimos ar to.
Ja partneris ir nēsātājs, ir varbūtība 1:2, ka bērns cietīs no Gošē slimības.
Ja abi partneri ir Gošē slimības pacienti, arī bērnam būs Gošē slimība.

SECINĀJUMI
Iedzimšanas tips –autosomāli recesīvais
Gošē slimība rodas, ja organismā ir
konkrēta enzīma - glikocerebrozidāzes deficīts.
Gošē slimība nav izārstējama, taču ir pieejamas dažādas terapijas, kas var palīdzēt ārstēt daudzus no galvenajiem simptomiem
Slimnieks ar Gošē slimību, var dzīvot gandrīz praktiski tādu pašu dzīvi kā apkārtējie, ja vien saņem organismam tik ļoti nepieciešamo enzīmu aizstājterapiju.

…