Tetrasomija

Simptomi
Dažādi, sākot no relatīvi niecīgiem, līdz pat ļoti smagiem.
Vispārējie simptomi:
plakana virsdegune,
sasprēgājušas vai ļoti izliektas aukslējas,
zobu defekti,
garīgā atpalicība,
runas, valodas un kustību novēlota attīstība,
maza galva,
viena no otras tālu novietotas acis,
neizteiksmīga seja,
acu muskuļu vājums,
nav menstruāciju.

Simptomi
Mazāk izplatīti simptomi:
īsi pirksti,
izliekts piektais pirksts,
izmežģīta gūža,
dzirdes, redzes, nieru, nervu sistēmas traucējumi,
kifoze,
saauguši apakšdelma kauli.

Kā palīdzēt?
Parasti pacientēm ar tetrasomiju X tiek veikta simptomu novērošana, kā arī estrogēna terapija, kas veicina krūšu attīstību, apstādina augšanu garenvirzienā un stimulē kaulaudu veidošanos, lai novērstu osteoporozi.
Dažādu veidu terapijas izmantošana ir galvenokārt atkarīga no simptomu smaguma pakāpes, taču pētījumi ir pierādījuši, ka pats būtiskākais nosacījums, lai pēc iespējas samazinātu slimības izpausmes, ir atbalstoša ģimene un veselīga apkārtējā vide.
…