XY hromosomu slimības

Dzimumdiferenciācija cilvēkiem
Y hromosoma satur pseudoautosomos rajonus, kas meijozes laikā rekombinē ar X hromosomu
Y hromosomas īsajā plecā ir testis- determinējošais faktors, jeb gēns, kas kodē produktu, kas palaiž cilvēka dīgļa dzimumdeferenciāciju 7 grūtniecības nedēļā.
Barra ķermenītis- inaktivētā X hromosoma sievietēm.

Normālais kariotips, sieviete
X monosomija, Ternera sindroms

Ternera sindroms
Sieviešu ārējās un iekšējās ģenitālijas.
Neattīstās sekundārās dzimumpazīmes
Olnīcas mazattīstītas, neauglība, amenoreja (95%)
Neliels augums (zem 1,5m), plats krūškurvis, mazattīstītīti krūts dziedzeri, ādas krokas uz kakla mugurējās virsmas
Normāls intelekts

…