Gēnu mutācijas, homosomālās pārveidnes, multifaktoriālās slimības

Ar X-hromosomu saistītā iedzimšana
X- hromosomas gēnu mutāciju izraisītu slimību izplatība ir atkarīga no dzmuma (jo sievietēm XX, vīriešiem XY). Līdzīgi kā autosomālās mutācijas, arī ar dzimumu saistītās X-hromosomu mutācijas var būt dominantas un recesīvas. Sievietes, kurām ir dominanta alēles mutācija kādā X-hromosomas gēnā, ir šīs mutācijas nesējas, turklāt dominantā mutantā alēle ietekmēs arī pašas nesējas (slimas). Sievietei, kura ir heterozigota pēc dominantās mutantās alēles, radot pēcnācējus (tēvs – vesels), pastāv 50% varbūtība, ka piedzims vesels bērns. Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, tad slimības, kuras izraisa dominantas mutācijas X hromosomas gēna alēlē, sievietēm izplatītas biežāk. Ja slims tēvs (mutantā dominantā alēle X hromosomā) rada pēcnācējus ar veselu sievieti (3. attēls), tad slimas būs visas meitas, bet dēli būs veseli, jo no tēva ‘saņem’ tikai Y hromosomu.…