Pārmantotās slimības

Dzimumhromosomu anomālijas.
Klainfeltera sindroms- vidēji sastopams no 1:500 līdz 1:1000 jaundzimušo. Cēlonis ir viena lieka x hromosoma, kuras dēļ veidojas sēklas kanāliņa hialinoze ar traucētu spermatoģenēzi; pastiprinātā gonadotropo hormonu aktivitāte izraisa sievišķo dzimumhormona līmeņa paaugstināšanos. Klīniskajā ainā ir raksturīgs palielināts augums ar garām ekstremitātēm, pazemināts intelekts, ārējie dzimumorgāni ir vīrišķā tipa, parasti ir sterilitāte.
Y polisomijas sindroms- sastopams 1:1000 jaundzimušo zēnu. Cēlonis ir 47 hromosomas (47 xyy). Ir raksturīgas liels augums, sterilitāte, nereti agresivitāte un pazemināts intelekta līmenis.
Šereševska- Ternera sindroms- sastopams 1:2500 jaundzimušo meiteņu. Cēlonis ir vienas X hromosomas trūkuma dēļ nepilnīgi attīstās dzimumdziedzeri. Klīniski ir atpalicis augums, mazattīstīti dzimumorgāni un krūšu dziedzeri. Ir iespējamas arī skeleta anomālijas, sirdskaites, nieru anomālijas.
X trisomijas sindroms- sastopams 1:700 līdz 1:1200 jaundzimušo meiteņu. Cēlonis ir 47 XXX hromosomu trisomija. Klīniskā aina ir visai polimorfa- dažreiz novēro nelielus menstruālā cikla traucējumus, dažreiz amenoreju, mēreni pazemināts intelekts.…