Vilsona slimība

Patoģenēze
Vilsona slimība ir ģenētiska saslimšana, kuras gadījumā ir olbaltuma gēna (ATP7B) mutācija. Normā šis olbaltums palīdz izvadīt varu no organisma. Vilsona slimības pacientiem tas nenotiek un varš uzkrājās pamatā aknās un galvas smadzenēs, kā arī nierēs, radzenē un citos orgānos. Slimība biežāk sāk izpausties ar aknu darbības traucējumiem, neiroloģiskiem vai psihiskiem simptomiem. Izpausties var jebkurā vecumā, bet biežāk parādās no 5-35 gadu vecumam.
Slimības simptomi
Aknu simptomi - asimptomātiska hepato-/splenomegālija, paaugstinātas aknu transamināzes (ALAT, ASAT), taukainā aknu hepatoze, akūts hepatīts, ciroze, akūta aknu mazspēja.
Neiroloģiskie simptomi - tremors, nepatvaļīgas kustības, dizartrija, distonija, pseidobulbārs sindroms, autonomās nervu sistēmas disfunkcija, migrenoza tipa cefalģija, insomnija, krampji.
…