-
Vilsona slimība
Nr. | Название главы | Стр. |
Ievads | 3 | |
1. | Vilsona slimības apraksts | 4 |
2. | Vilsona slimības noteikšana – raksturīgākās pazīmes | 5 |
3. | Bioķīmiskais Vilsona slimības aspekts | 7 |
4. | Kļūdainas Vilsona slimības diagnozes iespējamība | 8 |
5. | Ārstēšana un rehabilitācija | 9 |
Secinājumi | 11 | |
Izmantotā literatūra | 13 |
Vilsona slimība ir nosaukta angļu neirologa Semjuela A.Kinniera Vilsona (Samuel A.Kinnier Wilson, 1878-1937) vārdā, kurš 1912.gadā pirmo reizi aprakstīja šo slimību. [8] Vilsona slimība ir reta iedzimta novirze. Ja abiem vecākiem ir izteikts Vilsona slimības gēns, tad pastāv 25% iespējamība, ka bērnam arī būs šis traucējums. [2] Slimība ir saistīta ar mutācijām gēnā ATP7B. [2] Tā ir hepatolentikulārā deģenerācija (HLD) - autosomāli recesīva slimība, hroniska organisma saindēšanās ar varu. Tā ir reta slimība, kas tomēr sastopama visā pasaulē; ar šo slimību sirgst dažādu tautību un etnisku grupu pārstāvji – vidēji 1 no 200 000 iedzīvotāju. Japānā šie rādītāji ir lielāki: 1,9 – 6,8 no 100 000 iedzīvotāju, Vācijā – 2,9 no 100 000 iedzīvotāju. Latvijā diagnosticēta HLD 27 cilvēkiem. Tas nozīmē, ka HLD biežums Latvijā ir 0,93 no 100 000 iedzīvotāju. Lielākā saslimstība ar HLD konstatēta Latvijas austrumu rajonos, Rīgā un Rīgas rajonā. [1]
HLD pamatā ir vara metabolisma traucējumi. Lai risinātu slimības patoģenēzes jautājumus, sīkāk jāpievēršas vara maiņai organismā. Daļa pētnieku pauž uzskatu, ka šo patoloģiju rada gēna ekspresijas anomālija. [1]
Kas attiecas uz HLD slimnieku ārstēšanu Latvijā, kopš 1976.gada visus Latvijā dzīvojošos HLD slimniekus sāka dispanserizēt P.Stradiņa Republikas klīniskās slimnīcas konsultatīvā poliklīnikā un 20.neiroloģiskā nodaļā. Plānoti šiem slimniekiem tika veikta stacionāra ārstēšana, ambulatoriska novērošana, kā arī bezmaksas ārstēšana ar D-penicilamīnu. Ilgstoši gan stacionārā, gan ambulatoriski vērojot šos slimniekus, gūta zināma pieredze. No 27 pacientiem vienam slimība sākās 12 gadu vecumā, 7 gadījumos pacienti saslima 15 – 20 gadu vecumā, 9 gadījumos – 20 – 29 gadu vecumā, bet 10 sirdzēji saslima 30 – 40 gadu vecumā.…
Vilsona slimība ir reta autosomālā recesīvā saslimšana, kuras rezultātā ir radies audu bojājums no palielināta vara daudzuma uzkrāšanās aknās, smadzenēs, acs radzenē un nierēs. Mutācija atrodas hromosomā 13q14-21 (skatīt attēlu Nr.4). [3] 90 – 95 % ar Vilsona slimību saslimušajiem pacientiem ir bijis atklāts samazināts ceruloplazmīns daudzums, bet pastāv iespēja, ka ir 20 % heterozigotisks baciļu nesējs. Ceruloplazmīns var būt samazināts arī pacientiem, kuriem ir izteikta aknu nepietiekamība, proteīnu eksudatīva enteropātija vai nefropātija, kā arī citu retu ģenētisko slimību gadījumā kā, piemēram, autosomāla recesīva slimība. Tā kā ceruloplazmīns ir arī aktīvs fāzes reaģents un atbildīgs par estrogēniem, daži ar Vilsona slimību saslimušie un kuriem ir aktīvs aknu bojājums vai arī grūtniecības gadījumā, kā arī tiem, kuriem ir diagnosticēts samazināts attiecīgā proteīna līmenis, var būt ceruloplazmīna līmenis, kas pārsniedz normālo rādītāju zemāko robežu (tipiski >20mg). [7] Vilsona slimību diagnosticē pie sekojošiem ceruloplazmīna, seruma un urīna rādītājiem: - Ceruloplazmīna līmenis mazāk par 22,9 mg/dl; - Vara līmenis asins serumā mazāk par 0,75 ng/ml; - Vara līmenis diennakts urīnā vairāk kā 100 mkg un var sasniegt 1000 mkg.[5]
-
Ты можешь добавить любую работу в список пожеланий. Круто!Cilvēka iedzimtās slimības
Реферат для университета8
Оцененный! -
Ektoparazītu pārnēsātās infekcijas slimības
Реферат для университета23
-
Parkinsona slimība
Реферат для университета4
-
Bērnu infekcijas slimības
Реферат для университета11
Оцененный! -
Nieres un ar tām saistītās slimības
Реферат для университета34