-
Ģenētika. Hantingtona slimība
| Nr. | Название главы | Стр. |
| Ievads | 3 | |
| 2. | Hantingtona slimība | 4 |
| 2.1. | Simptomi | 4 |
| 2.2. | Statistika | 5 |
| 2.3. | Diagnozes un aprūpe | 5 |
| Izmantotās literatūras avoti | 8 |
Ir svarīgi, lai cilvēki ar Hantingtona slimību saņemtu speciālista padomu saistībā ar ārstēšanu.
Ja pacientam parādās raksturīgie simptomi un ir bijuši saslimšanas gadījumi ģimenē, jādomā par hantingtona slimību. Tomēr ne vienmēr iespējams iegūt precīzu ģimenes slimības vēsturi.
Ja indivīds ir hantingtona slimības gēna nesējs, eksperti pēc nervu sistēmas izmeklēšanas var konstatēt niecīgas kustību ātruma, kontroles un reakcijas ātruma izmaiņas, ilgi vēl pirms skaidras horejas parādīšanās.
Ģenētiskie izmeklējumi- lai atrastu izmainīto gēnu, tiek veikti asins DNS izmeklējumi šādām pacientu grupām:
• Pacientiem ar atbilstošiem simptomiem
• Cilvēkiem, kuri ir izmainītā gēna nesēji, bet simptomi vēl nav parādījušies
• Nedzimušiem bērniem
Ģenētiskie izmeklējumi var izraisīt nopietnu psiholoģisku stresu un rada virkni jautājumu, to skaitā ētiskas dabas, piemēram, attiecībā uz abortu. Nereti rodas jautājums, vai slimnieka pēcnācēji būtu jāatstāj neziņā par iespēju saslimt vai arī vajadzētu noteikt izmainīto gēnu, pirms viņi paši nolemj kļūt par vecākiem.
…
Hantingtona slimība ir iedzimta, deģeneratīva galvas smadzeņu slimība, kas ietekmē prātu un ķermeni. Tie ir mantoti traucējumi, kā rezultātā smadzenes lēnām noārdās. Vairāku gadu gaitā persona ar Hantingtona slimību pieredzēs nekontrolētas kustības, emocionālus traucējumus un prāta spēju pasliktināšanos. Galu galā cilvēki ar Hantingtona slimību kļūs pilnībā atkarīgi no saviem aprūpētājiem. Tas rada milzīgu slogu aprūpētājam, kas parasti ir ģimenes loceklis. Hantingtona slimība (sauc arī par horeju) ir viena no smagi progresējušām neirodeģeneratīvām iedzimtām slimībām. Slimības sastopamības biežums – 1 uz 10000 jaundzimušajiem.
