Genoma un hromosomu mutācijas

Mutācijas
Mutācijas ir pastāvīgas pārmaiņas DNS molekulā.

Ja mutācija ir notikusi dzimumšūnā, tad tā var tikt nodota nākamajām paaudzēm un izraisīt iedzimtas slimības. Ja mutācija ir radusies somatiskajās šūnās, tā netiek pārmantota nākamajās paaudzēs, toties var būt audzēja iemesls.

Mutācijas iedala trīs kategorijās:
gēnu mutācijas - pārmaiņas atsevišķā gēnā,
hromosomu mutācijas – novēro būtiskas pārmaiņas hromosomas struktūrā,
genoma mutācijas – trūkst vai nāk papildus klāt viena vai vairākas hromosomas.

Hrosomu mutācija
Hromosomu mutācijas konstatē citoģenētiski, saskatāmas mitozes laikā.

Ir vairāki hromosomu mutāciju tipi: delēcija, translokācija un inversija.
Delēcija
Hromosomas daļas zaudēšana.

Lielākoties delēcijas ir intersticiālās.

Intersticiāla delēcija notiek, kad veidojas divi lūzumi hromosomas plecā, kad seko hromosomas daļas zaudēšana starp lūzuma vietām un nolauzto galu saplūšana. Ne vienmēr šādas pārmaiņas izsauc veselības problēmas. Dažas vispār netiek konstatētas, ja ir ļoti neliels hromosomu daļas zudums. Tomēr ir gadījumi ar ļoti nopietnām sekām.

Delēcijas izraisa audzējus, piemēram, retinoblastomu un kaķa brēciena sindromu.
Translokācijas
Divas atšķirīgas hromosomas apmainās segmentiem. Gēni nezūd un fenotips ir normāls.

Pārmaiņas mejozes laikā var izraisīt trisomiju vai monosomiju.

Klīniski vissvarīgākā ir Robertsona tipa translokācija. Šajā gadījumā divu nehomologu hromosomu garie pleci tiek lauzti pie centromēra un lauztās daļas saplūstot kopā veido vienu lielu hromosomu. Šāda translokācija ir konstatēta starp 13. un 15. hromosomu, starp 21. un 22. hromosomu.

Inversija
Inversijas gadījumā hromosoma lūzt divās vietās un notiek nolauztā segmenta apgriešanās – inversija.

Inversija var būt paracentriska, neietver centromēru un izocentriska, kad centromēra ietverta apgrieztajā segmentā šajā gadījumā ģenētiskais materiāls netiek zaudēts un nepieaug.
…