Raksturīgs ārējais izskats
Acis:
liels attālums starp acs orbītām, ko izraisa izteikti kaulu veidojumi starp tām;
augsti paceltas uzacis;
Deguns:
knābja forma;
plats deguns saplūst ar pieri;
Mute:
nesamērīgi maza mute, nolaisti stūri;
Diagnostika, ārstēšana, prognoze
Saistībā ar raksturīgajām izpausmēm Volfa-Hiršhorna sindroms tiek diagnosticēts jau ar objektīvu pārbaudi. Volfa – Hiršhorna sindromam nav iespējama specifiska ārstēšana.
Ārstēšana ietver:
simptomātiska zāļu terapija epilepsijas lēkmju un citu stāvokļu atvieglošanai;
runas atjaunošana vai attīstība;
piespiedu barošana vai gastrostomija barošanas grūtību gadījumā.
34 % bērnu ar Volfa – Hiršhorna sindromu mirst pirmo divu dzīves gadu laikā, biežākie nāves cēloņi ir iedzimta sirdskaite, aspirācijas pneimonija, infekcija vai krampji. Ir zināms viens maksimālā dzīves ilguma gadījums - 25 gadi.
…