Vai X hromosomas trisomija ir iedzimta?
Vairums gadījumu X hromosomas trisomija nav iedzimta. Hromosomu izmaiņas parasti veidojas nejauši, kad nenotiek pilnīga olšūnu un spermatozoīdu ( reproduktīvo šūnu) veidošanās. Kļūda šūnu dalīšanās laikā var veicināt reproduktīvo šūnu veidošanos ar patoloģisku hromosomu skaitu, piemēram, trīs X hromosomu veidošanos. Ja viena no šīm netipiskajām reproduktīvajām šūnām veicina bērna ģenētiskās struktūras veidošanos, tad bērnam katrā ķermeņa šūnā būs papildus X hromosoma.
46,XX/47,XXX mozaīka arī nav iedzimta, jo tā veidojas nejauši šūnu dalīšanās laikā, agrā embrionālās attīstības stadijā. Rezultātā dažas no cilvēka šūnām ir ar divām X hromosomām (46,XX), bet citas ar trīs X hromosomām (47,XXX).
…