Hromosomu aberācijas: pārmaiņas hromosomu struktūrā

Hromosomu aberācijas, definīcija.
Hromosomu aberācijas ir pārmaiņas hromosomu struktūrā, tas var atklāt mikroskopējot preparātus.

Cilvēka hromosomu preparātu gatavošanas metodes.
Ir divu veidu preparātu gatavošanas metodes: 1) tiešā preparātu gatavošana – kaulu smadzeņu šūnas, asins šūnas, horija bārkstiņu šūnas, amnija šķidruma šūnas; 2)preparātu gatavošana pēc šūnu kultivēšanas – ir īslaicīgas kultūras (limfocīti jākultivē 3 dienas) un ilglaicīgas kultūras (ādas fibroblastus, amniocītus, horija bārkstiņu šūnas jākultivē 1-2 nedēļas).

Hromosomu analīzes metodes (skat. arī grāmatiņā “Eikariotu šūna “ 2. daļa).
1) hromosomu krāsošanas metodes:
vienmērīgi krāsotas hromosomas – Var atpazīt pēc hromosomu morfoloģiskajām pazīmēm – garuma, centromēras atrašanās vietas, sekundārajām iežmaugām. Pēc šādas metodes var identificēt nelielu skaitu hromosomu (cilvēkam: 1,3,9,16,17,18, Y). Ar šo metodi var konstatēt hromosomu skaita izmaiņas, bet nevar diagnosticēt strukturālās izmaiņas
diferenciāli krāsotas hromosomas – metodes radīja zviedru histoķīmiķis Kaspersons 70-to gadu sākumā. Fluoroscentās krāsvielas saistās ar DNS molekulām un nokrāso hromosomas nevienmērīgi. Spilgti krāsoti posmi mijas ar blāvākiem. Dažāda spilgtuma un platuma joslu zīmējums katram hromosomu pārim atšķiras – ļaujot identificēt visas cilvēka hromosomas. Nepieciešams fluoroscentais mikroskops. Q-metode – krāsojums ar fluorohromu akrihīnu. Dažāda spilgtumā nokrāsotas joslas – Q-segmenti. G-metode – krāsojums ar Gimzas krāsu. Nepieciešama speciāla hromosomu apstrāde. Mikroskopa redzamas hromosomu šķērssvītriņas – G-segmenti
Metafāzes hromosomu analīze – šajā šūnas cikla posmā hromosomas redzamas vislabāk. Diferenciāli krāsotās hromosomās redz ~ 400 segmentiem.
Prometafāzes un profāzes hromosomu analīze – šajos posma hromosomas nav spiralizētas un tādēļ garākas, kas ļauj labāk saskatīt izmaiņas tajās. Diferenciāli krāsotās hromosomās var redzēt ~ 800-900 segmentiem. Metode ir ļoti laikietilpīga un sarežģīta. …