Kas ir cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze jeb Mukoviscidoze ir monogēna iedzimta slimība.
ģenētiska slimība, kas skar dažādu iekšējo orgānu epitēlija eksokrīnos dziedzerus.
skar dažādus ķermeņa orgānus, galvenokārt plaušas, zarnas, aknas, aizkuņģa dziedzeri.
tiek mantota no vecākiem, ja abiem ir atbilstošs ģenētiskais defekts
Cistiskās fibrozes gadījumā mutācijas gēnā –transmembrānas vadītspējas regulatora gēns (CFTR)- izmaina olbaltumvielu, kas regulē sāls iekļūšanu un izkļūšanu no šūnām.
Tā rezultātā veidojas biezas, lipīgas gļotas elpošanas, gremošanas un reproduktīvajā sistēmā, kā arī palielinās sāls daudzums sviedros.
Gēnā var rasties daudz dažādu defektu…
