Gošē slimība
Gošē slimība ir reti sastopami ģenētiski traucējumi, ka rezultātā ir enzīma glikocerebrozidāzes nepietiekamība vai trūkums. Šis enzīms ir nepieciešams, lai sašķeltu jeb sadalītu taukveida molekulas, ko sauc par cerebrozīdiem. Pacietiem ar Gošē slimību ķermeņa orgānos un audos uzkrājas uzkrājas šīs taukveida molekulas, radot to funkciju bojājumu.
Gošē slimības gadījumā šīs izmaiņas ir saistītas ar ģenētiskā mutācija, ko pārraida autosomālā recesīvā mantošana. Tāpēc, lai ietekmētu personu, viņam ir jābūt mantojumam gan tēva, gan mātes ģenētiskajam defektam; ja abi vecāki to uzrāda, slimības risks ir 25%..
Mutācija, kas izraisa simptomus, ir atkarīga no Gošē slimības varianta, bet tā vienmēr ir saistīta ar beta-glikozidāzes gēns, kas atrodas 1. hromosomā. Ir atraduši aptuveni 80 dažādas mutācijas, kas ir sagrupētas trīs kategorijās…
