Добавить работы Отмеченные0
Работа успешно отмечена.

Отмеченные работы

Просмотренные0

Просмотренные работы

Корзина0
Работа успешно добавлена в корзину.

Корзина

Регистрация

интернет библиотека
Atlants.lv библиотека
Особые предложения 2 Открыть
2,49 € В корзину
Добавить в список желаний
Хочешь дешевле?
Идентификатор:161225
 
Автор:
Оценка:
Опубликованно: 06.12.2017.
Язык: Латышский
Уровень: Университет
Литературный список: 12 единиц
Ссылки: Не использованы
Фрагмент работы

Kaķa brēciena sindroms ir saistīts ar hromosomālajām pārveidnēm vienas hromosomas robežās. Sindroms rodas dēļ delēcijas īsajā plecā, 5. hromasomā. Lielākoties, hromasomas pārveidne notiek periodā kad veidojas vīrišķās vai sievišķās gametas. Ja šāda gameta tiek apaugļota, bērns attīstās ar kaķa brēciena sindromu. Šāda hromasomālā pārveidne notiek tik reti, ka vecākiem ,kuriem piedzimis bērns ar šo sindromu, ir ļoti maza iespēja, ka nākamais bērns arī piedzims ar kaķa kliedziena sindrmu. Kaķa brēciena sindroms nav saistīs ar iedzimšanu, bet gan ar nejaušu hromosomālas pārveidnes izveidošanos mejozes laikā. Šis sindroms ir viens no izplatītākakiem sindromiem, kuri radušies delēciju dēļ hromasomā. Sindromu raksturo maza galva, mazs jaundzimušā svars, muskuļu tonisa zudums, kā arī, elpošanas sistēmas attīstības problēmas, kādēļ normāli neattīstās balsene, kas kalpo par iemeslu šim sindromam raksturīgai kaķa balsij raudāšanas laikā.

Piemērs: Hantingtona slimība (Huntington disease)
Hantingtona slimība ir saistīta ar hromosomālām pārveidnēm vienas hromosomas ietvaros. Slimība ir prograsējoša un neārstējama. Slimības rašanās saistīta ar 4. hromosomu. Gēns lokalizēts hromosomas īsajā plecā (4p16.3). Normāli šajā hromosomā sekvence CAG tiek atkārtota 9-35 reizes, bet Hantingtona slimības gadījumā, šī sekvence tiek atkārtota 37-100 reizes. Jo vairāk atkārtojumi tiek veikti, jo agrākā vecumā parādās pazīmes. Slimība skar kā sievietes, tā arī vīriešus. Tā kā Hantingtona slimība ir autosomāli dominanta, pastāv 50% varbūtība iedzimt slimību bērniem, ja kādam no vecākiem tā ir diagnosticēta. Gadījumā, ja abi vecāki ir slimi, pastāv 100% varbūtība, ka bērnam arī būs Hautingtona slimība.

Коментарий автора
Загрузить больше похожих работ

Atlants

Выбери способ авторизации

Э-почта + пароль

Э-почта + пароль

Неправильный адрес э-почты или пароль!
Войти

Забыл пароль?

Draugiem.pase
Facebook

Не зарегистрировался?

Зарегистрируйся и получи бесплатно!

Для того, чтобы получить бесплатные материалы с сайта Atlants.lv, необходимо зарегистрироваться. Это просто и займет всего несколько секунд.

Если ты уже зарегистрировался, то просто и сможешь скачивать бесплатные материалы.

Отменить Регистрация