Gēnu mutācijas

Marfana sindroms

Tas ir pieskaitāms pie iedzimtām saistaudu slimībām, kad tiek traucēta kolagēna un elastāna sintēze, ko izraisa traucējumi 15. hromosomu pārī esošais gēns. Šis gēns atbild par fibrillina sintēzi, tā ir olbaltumviela, kas ir svarīga saistaudu sastāvdaļa. Fibrillina ir daudz aortas sieniņā, dažādu orgānu saistaparātā. Sindroma gadījumā visbiežāk tiek bojāta aortas augšupejošā daļa. Nereti šīs izmaiņas kalpo par iemeslu pēkšņai nāvei pieaugušo cilvēku vidū, jo notiek aortas plīsums. Raksturīgs ir šo slimnieku ārējais izskats: garas un tievas ekstremitātes ar tādiem pašiem pirkstiem, „putna seja” ( liels deguns un neizteikts zods), balsta un kustību orgāna pataloģija, pārmērīga ādas stiepšanās. Var tikt novēroti dažādi redzes traucējumi (miopija, šķielēšana). Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi ietver sevī problēmas ar vārstuļiem. …