Djušēna miopātija

Sastopamība 1 pret 3000 (tikai puišiem)
Tauki un saistaudi iespiežas muskuļu audos, izraisot elpošanas un miokarda muskuļu vājumu
Visbiežāk sastopamā no muskuļu distrofijām
Mutācija histrofīna gēnā 21. hromosomā
Gēns kodē proteīnu distrofīnu- svarīgu muskuļu audu sastāvdaļu
Izjaukta stabilitāte distroglikāna kompleksā šūnu membrānā
Ģenētiska, recesīva ar X hromosomu saistīta slimība, kas noved pie muskuļu deģenerācijas.

Agrīnā bērnībā pirms 5 g vecuma
Sākumā progresē iegurņa un kāju proksimālo muskuļu vājums, zūd muskuļu masa
Pāriet uz rokām, kaklu un citām ķermeņa daļām.…