Ģenētiskie sindromi, kuriem raksturīgi kurlums un auss anomālijas

Branchio-oto-renālais sindroms (BOR sindroms) – mutācija EYA1, kas izraisa kurlumu, sensoneirāls dzirdes zudums; raksturīgi: periaurikulāras bedres, laterālās kakla cistas, ausu malformācijas, nieru anomālijas. (attēls nr.1).
Charcot Marie Tooth sindroms – saistīts ar X hromosomu, mutācija koneksīna gēnā; klīniski perifēra neiropātija kombinācijā ar sūdzībām kājās, pievienojas sensoneirālas dabas kurlums.

Goldenhar’s sindroms –(1:3500-5600 gadījumiem) oculoaurikulovertebrāla displāzija; klīnika: hemifaciāla mikrotija, otomandibulāra disostoze, koloboma „kaķacs,” mugurkaulāja anomālijas.
Usher sindroms - klīnika: retinitis pigmentosa un kurlums. ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem. Ašera sindroma sastopamība starp visiem nedzirdīgajiem un vājdzirdīgajiem pacientiem ir 3% līdz 6%.

Ārstēšana
Cochlear implants – implantē elektroniska ierīce, kas palīdz nodrošināt pārraidi skaņu uz nerviem cilvēkiem ar smagiem sensorineirāliem dzirdes zudumiem.
Mācības zīmju valoda vai lūpu lasījumā uzlabos komunikāciju prasmes.

…