Добавить работы Отмеченные0
Работа успешно отмечена.

Отмеченные работы

Просмотренные0

Просмотренные работы

Корзина0
Работа успешно добавлена в корзину.

Корзина

Регистрация

интернет библиотека
Atlants.lv библиотека

Выгодно: цена со скидкой!

Обычная цена:
3,49
Экономия:
0,49 (14%)
Со скидкой*:
3,00
Купить
Добавить в список желаний
Идентификатор:625660
Оценка:
Опубликованно: 23.10.2018.
Язык: Латышский
Уровень: Университет
Литературный список: 10 единиц
Ссылки: Не использованы
Фрагмент работы

Mutation screening of the GLIS3 gene in a cohort of 592 Chinese patients with congenital hypothyroidism
Pētījuma apraksts: Defekti cilvēka GLIS3 gēnā ir aprakstīts kā rets iedzimtas hipotireozes iemesls.
 
Pētījuma mērķis: Izpētīt prevalenci ar GLIS3 mutācijām starp IH pacientiem, Guangxi Zhuang autonomajā reģionā, Ķīnā, lai izpētītu savstarpējo saikni starp GLIS3 genotipiem un klīniskajiem fenotipiem.
 
Metodes: Tika ņemti asins paraugi no 592 pacientiem ar IH. Genoma DNS tika ekstraktēts no leikocītiem. Visi eksoni no GLIS3 gēna ar eksonu-intronu robežas tika izpētītas ar nākošās paaudzes sekvencēšanas iekārtu (NGS) un CNVplex. Hromosomālās mikroanalīze (CMA) tika veikta, lai atrastu blakus gēnu izdalīšanās esamību.
 
Rezultāti: NGS un CNVplex analīze no 592 pacientiem ar IH parādīja divas dažādas variācijas, divos pacientos (2/592, 0.3%). Pirmajam pacientam bija tēva allēle 9p24.3p23 heterozigota delēcija, kas iekļāva sevī visu GLIS3 gēnu. Otram pacientam bija heterozigots c.2159G > A(p.R720Q) GLIS3 variants, kas ir apvienots DUOX2 mutāciju.
 
Secinājumi: Pētījums parādīja, ka GLIS3 mutācijas prevalence ir 0.3%, starp izpētītajiem pacientiem. Vienam pacientam var atrast vairākas mutācijas. Pētījumā tika atrast pilnīgi jauna GLIS3 mutācijas variācija.


Коментарий автора
Загрузить больше похожих работ

Отправить работу на э-почту

Твое имя:

Адрес э-почты, на которую отправить адрес работы:

Привет!
{Твое имя} советует Тебе посмотреть работу в интернет-библиотеке Atlants.lv на тему „Iedzimtā hipotireoze”.

Адрес работы:
https://rus.atlants.lv/w/625660

Отправить

Э-почта отправлена.

Выбери способ авторизации

Э-почта + пароль

Э-почта + пароль

Неправильный адрес э-почты или пароль!
Войти

Забыл пароль?

Draugiem.pase
Facebook
Twitter

Не зарегистрировался?

Зарегистрируйся и получи бесплатно!

Для того, чтобы получить бесплатные материалы с сайта Atlants.lv, необходимо зарегистрироваться. Это просто и займет всего несколько секунд.

Если ты уже зарегистрировался, то просто и сможешь скачивать бесплатные материалы.

Отменить Регистрация