Dauna sindroms

Dauna sindroms ir iedzimta hromosomāla patoloģija, ko 1866.gadā pirmo reizi apraksta Lengdons Dauns, bet hromosomālo defektu atklāja Žeroms Ležēns 1959.gadā. Dauna sindromu konstatē 1 no 800 dzīvi jaundzimušajiem. Ir zināms, ka gēni, kas izraisa Dauna sindromu ir lokalizēti 21. Hromosomas garā pleca apakšējā trešdaļā (5).
Pēc citoģenētiskām formām Dauna sindromu iedala:
• klasiskā trisomija – tās biežums korelē ar sievietes (nedaudz arī ar vīrieša) vecumu, sastāda 95% no visām trisomijām, kur kopējais hromosomu skaits visās šūnās ir 47 (viena lieka 21. hromosoma);
• mozaicisms – sastopamība 5%;
• translokācijas forma, kad 21.hromosomu veido divu dažādu hromosomu savienošanās – sastopamība 4%; vidēji 40% gadījumu translokācija ir pārmantota, bet 60% – radusies no jauna. Šajā gadījumā nepieciešams izmeklēt vecāku kariotipu. Hromosomu skaita pārmaiņas ir nejaušība, kas iespējama gan tēva, gan mātes šūnu dalīšanās laikā. Hromosomas nepareizi sadalās parasti jau pirms apaugļošanās. Atkārtots risks, ka piedzims slims bērns ir mazs, izņemot translokācijas variantu, bet katrā konkrētā gadījumā nepieciešama ģenētiskā konsultācija (5).
No visiem pētītajiem Dauna sindroma gadījumiem tikai 23% gadījumu lieka 21. hromosoma bija spermatozoīdā, nevis olšūnā. Apmēram 5% gadījumu spermatozoīda vai olšūnā liekā hromosoma ir piestiprinājusies pie kādas citas hromosomas, parasti pie 14. hromosomas. Šāda anomāla hromosoma var izveidoties translokācijas dēļ starp 14. un 21. hromosomu vienam no vecākiem vai pat kādam radiniekam iepriekšējās paaudzēs. …