Добавить работы Отмеченные0
Работа успешно отмечена.

Отмеченные работы

Просмотренные0

Просмотренные работы

Корзина0
Работа успешно добавлена в корзину.

Корзина

Регистрация

интернет библиотека
Atlants.lv библиотека
3,99 € В корзину
Добавить в список желаний
Хочешь дешевле?
Идентификатор:537973
 
Автор:
Оценка:
Опубликованно: 23.12.2008.
Язык: Латышский
Уровень: Университет
Литературный список: 6 единиц
Ссылки: Не использованы
Фрагмент работы

Atsevišķu gēnu mutācijas

Šis iedzimtības vieds ir mutācija viena gēna DNS sekvencē. Ir vairāk nekā 6000 zināmu viena gēna mutāciju slimību, kas notiek aptuveni 1 no 200 dzimšanas gadījumiem. Kā piemēru var minēt cistisko fibrozi, Marfana sindromu, Hantingtona slimību, galaktozēmiju, hemofiliju. Viena gēna mutāciju slimības iedala autosomāli dominantās, autosomāli recesīvās un ar dzimumu saistītās slimības. Gēnu mutācijas ir visbiežāk sastopamas dabā. Var gadīties, ka gēnu mutācijas nemaina sintezējama proteīna funkcionalitāti. Parasti proteīnu funkcionalitāte sakrīt, ja viņu primārās struktūras ir vienādas vismaz uz 30%.Tomēr dažas gēnu mutācijas ved pie letāla iznākuma vai pie nopietnām slimībām. Dabā eksistē arī tādas gēnu mutācijas, kuras uzlabo organisma īpašības. Tādas mutācijas ir ļoti rētas, bet tieši viņas tiek izmantotas dabiskajā un mākslīgajā selekcijā, kā arī nosaka evolūcijas gaitu.

Ģimeņu hiperholesterinēmija
Ģimenes hiperholesterinēmija ir autosomāli dominanta slimība, kuras pamatā ir zema blīvuma lipoproteīnu receptora gēna defekts. Slimības biežums ir 1:500 indivīdiem. Ar šo slimību slimo aptuveni 5% no miokarda infarkta pacientiem līdz sešdesmit gadu vecumam. Slimības pamatā ir dažādas, vairāk kā 45 gēnu mutācijas, kuras ietekmē LDL receptorgēnu. Heterozigotas ar šo fenotipu sastāda aptuveni 0.2 procentus no visiem iedzīvotājiem, un to izplatība ir dažāda dažādos reģionos. …

Коментарий автора
Загрузить больше похожих работ

Atlants

Выбери способ авторизации

Э-почта + пароль

Э-почта + пароль

Неправильный адрес э-почты или пароль!
Войти

Забыл пароль?

Draugiem.pase
Facebook

Не зарегистрировался?

Зарегистрируйся и получи бесплатно!

Для того, чтобы получить бесплатные материалы с сайта Atlants.lv, необходимо зарегистрироваться. Это просто и займет всего несколько секунд.

Если ты уже зарегистрировался, то просто и сможешь скачивать бесплатные материалы.

Отменить Регистрация