Iedzimtas slimības

Šūnas kodolā veidojas un glabājas iedzimtības informācija. Kodolā atrodas hromasomas, kas ir ļoti tievi un gari pavedieni, kuri katrs atsevišķi ir saskatāmi tikai elektronmikroskopā. Gaismas mikroskopā hromosomas redzamas kā blīvi kodola vielas sakopojumi – hromatīns. Kodola dalīšanās laikā hromosomas savijas spirāle, kļūst īsas, salīdzinoši resnas un ir redzamas gaismas mikroskopā. Cilvēkam ir divu tipu atšķirīgas šūnas – ķermeņa šūnas – somatiskās šūnas un dzimumšūnas. Šīs šūnas atšķirs tieši ar hromosomām. Somatiskajās šūnās ir 23 pāri hromosomu, tātad 46 dažādas hromosomas, no kurām ir 44 autosomas un 2 dzimumhromosomas - sievietēm XX, bet vīriešiem Xy. Lielākā pāra dzimumhromosoma ir X, bet mazākā Y. Dzimumšūnās ir tikai 23 hromosomas, tātad puse. Kad tēva dzimumšūna saplūst ar mātes dzimumšūnu, tēva 23 hromosomas apvienojas ar mātes 23 hromosomām un rodas jauna somatiskā šūna ar 46 hromosomām, kurās ir gan tēva, gan mātes iedzimtās pazīmes.
Iedzimtības materiāls atrodas kodolā esošās hromosomās. Hromosomas visuzskatāmāk redzamas, ja šūnu tieši pirms dalīšanās nofotografē. Hromosomu attēlu tālāk var ievadīt datorā un elektroniski tās sakārtot pa pāriem. Viena pāra hromosomām ir vienāds lielums, forma un primārās iežmaugas novietojums. Izmantojot speciālas krāsošanas metodes, var redzēt, ka viena pāra hromosomām ir vienāds arī joslu izvietojums. Šādas pa pāriem sakārtotas hromosomas sauc par kariotipu. Kariotipā autosomas sakārto pēc lieluma un sanumurē secībā no lielākās uz mazāko, bet dzimumhromosomas parāda atsevišķi.…