Gēnu mutācijas
1. Autosomāli recesīvās
Slimību, kuras izraisa autosomāli recesīvas mutācijas, gadījumā, īpatnim ir nepieciešamas 2 mutantā gēna alēles, lai attīstītos saslimšana. Tātad gadījumā, ja abi vecāki ir heterozigoti pēc konkrētās mutantās alēles, iespējamība, ka ģimenē piedzims bērns ar slimību, ir 25%.
Ar autosomāli recesīvām gēnu mutācijām ir saistītas ļoti dažādas cilvēka saslimšanas, nedaudz tuvāk tiks aplūkošu vienu šādi iedzimstošas slimības piemēru.
Pseudoxanthoma elasticum ir ģenētiski pārmantojama saslimšana, kas dažos audos izraisa elastīgo saistaudu šķiedru fragmentāciju un mineralizāciju, uzkrājoties galvenokārt kalcija sāļiem, visbiežāk tā skar ādu un acis, vēlāk arī sirds un asinsvadu sistēmu, izraisot pāragru aterosklerozi.1
Slimības sastopamības biežums populācijā ir apmēram 1 no 25000 iedzīvotāju. Slimība ir sastopama visās etniskajās grupās, bet Dienvidāfrikas iedzīvotāju vidū tā ir sastopama biežāk, iespējams kā rezultāts dibinātāja efektam, jo šī reģiona iedzīvotāji ir cēlušies no relatīvi nelielas iedzīvotāju grupas.2
Parasti šī slimība vispirms skar ādu, uz tās kakla rajonā bieži parādās dzeltenas papulas un āda kļūst ļengana, parādās plankumi ķermeņa ielocēs (elkoņu un ceļu iekšējās daļās). Acīs slimība vispirms skar Bruha membrānu, kas atdala ar asinsvadiem bagāto tīklenes slāni no pigmentus saturošā slāņa. Elastīgo šķiedru mineralizācijas dēļ, šajā membrānā parādās plaisas, šo simptomu ir iespējams konstatēt vienīgi oftalmoloģiskā izmeklēšanā un to parasti konstatē dažus gadus pēc ādas bojājumu rašanās. Pašas plaisas, kas rodas membrānā, nav iemesls redzes traucējumiem, bet to dēļ asinsvadi, ko Bruha membrāna nošķīra no tīklenes var iekļūt tīklenē un, rodoties asinsizplūdumiem, cilvēks var zaudēt redzi.3
80% saslimšanas gadījumu ir konstatētas mutācijas gēnā ABCC6. Šī gēna lokuss atrodas 16 hromosomā (16p13.1) un tas kodē proteīnu MRP6. Šis proteīns pieder pie proteīnu grupas, kuri iesaistīti molekulu pārnesē caur šūnas membrānu. Ir uzskati, ka šis proteīns palīdz regulēt to, cik daudz kalcija tiek uzkrāts noteiktos audos. …
