CILVĒKA ĢENĒTIKA. ĢENĒTIKAS NOZĪME MEDICĪNĀ
Cilvēka ģenētika ir ģenētikas nozare, kas pēta cilvēka iedzimtības un mainības likumsakarības un kura pēdējos gados ļoti strauji attīstās. Šī interese par cilvēka ģenētiku izskaidrojama gan ar to, ka mēs gribam uzzināt vairāk paši par sevi, gan arī ar to, ka pieaug ģenētisko slimību biežums (4 -6% jaundzimušo tiek reģistrēta kāda ģenētiska slimība). Bez tam jāatceras, ka gandrīz visu cilvēka pazīmju (un arī slimību) attīstībā ņem dalību kā vides, tā arī ģenētiskie faktori. Atklājot indivīdus, kuriem ir ģenētiska nosliece uz noteiktas slimības rašanos, būtu iespējams viņiem ieteikt dzīvesveidu, režīmu, diētu, varbūt pat profesiju, kas novērstu saslimšanu.
Cilvēka ģenētikas pētījumos lieto daudz dažādu metožu, kas kompensē cilvēka kā ģenētisko pētījumu objekta trūkumus (galvenie «trūkumi» - ilgs mūžs, mazs pēcnācēju skaits, hibridloģiskās metodes lietošanas neiespējamība). Biežāk lietotās metodes cilvēka ģenētikā ir ciltskoku (kādas pazīmes iedzimtības analīze veselā dzimtā), dvīņu, citoģenētiskā (hromosomu mikroskopiskie pētījumi), populāciju statistiskā (pazīmju izplatības analīze lielās ļaužu grupās), somatisko šūnu ģenētikas metodes (to skaitā somatisko šūnu hibridizācija - atšķirīgu vienas vai dažādu sugu pārstāvju somatisko šūnu «sapludināšana»), molekulārās bioloģijas metodes (piemēram, nukleotīdu secības analīze nukleīnskābēs). Cilvēks pašlaik jau ir viens no vislabāk izpētītajiem ģenētiskajiem objektiem (līdzās drozofilai, dažiem vīrusiem un baktērijām). Ir kartēti daudzi gēni visās cilvēka hromosomās; noskaidrots, kā iedzimst daudzas pazīmes un slimības (vai nosaka dominants vai recesīvs gēns, vai gēns atrodas X hromosomā vai kādā autosomu pāri utt.). Izstrādātas metodes vairumā ģenētisko slimību ārstēšanai, kā ari savlaicīgai atklāšanai. Bieži vien savlaicīgi sākta ārstēšana (dažos gadījumos pietiek tikai ar speciālu diētu) novērš slimības izpausmes.
Ievērojami panākumi ir ģenētisko slimību profilaksē: iespējams atklāt daudzus recesīvo slimību izraisītājus gēnus heterozigotiskā stāvoklī, dažas iedzimtās patoloģijas formas (piemēram, visas hromosomālās slimības) var konstatēt jau auglim mātes organismā, bet galvenais - radītas medicīniski ģenētiskās konsultācijas. Šajās konsultācijās (tāda ir arī Rīgā) kvalificēti ārsti ģenētiki sniedz informāciju par to, cik liels ir kādas noteiktas slimības iedzimšanas risks bērnam, palīdz noskaidrot, vai dotā patoloģija ir iedzimta vai ari tā radusies ārējās vides apstākļu ietekmē utt. Tātad, lai noskaidrotu visus jautājumus par mūsu vai mūsu pēcnācēju iedzimtību, jāgriežas medicīniski ģenētiskajā konsultācijā.
…
